美國加利福尼亞州圣迭戈2025年9月18日 /美通社/ -- 2025年9月18日，因美納公司（納斯達克股票代碼：ILMN）和Nashville Biosciences, LLC（簡稱NashBio）宣布，Alnylam Pharmaceuticals, Inc.（納斯達克股票代碼：ALNY，簡稱Alnylam）加入基因組發(fā)現(xiàn)聯(lián)盟（AGD）。作為RNA干擾（RNAi）治療領域的先驅，Alnylam將利用AGD臨床基因組數(shù)據(jù)庫獲取真實世界洞察，加速藥物靶點發(fā)現(xiàn)。
Alnylam Pharmaceuticals加入基因組發(fā)現(xiàn)聯(lián)盟，擴展多元化臨床基因組數(shù)據(jù)集，推動精準醫(yī)療發(fā)展
因美納服務、芯片與基因組準入部門高級副總裁Todd Christian表示，"我們歡迎Alnylam加入AGD。聯(lián)盟成員正在持續(xù)利用這一數(shù)據(jù)資源推動創(chuàng)新療法研發(fā)，惠及全球患者。Alnylam的加入充分體現(xiàn)了這一資源的巨大價值：它兼具強大的測序規(guī)模和深度、優(yōu)質的臨床數(shù)據(jù)以及多元祖源背景代表性，推動生物制藥合作伙伴的關鍵研究工作向前邁進。"
Alnylam是AGD的第九家成員單位，聯(lián)盟的其它成員包括艾伯維、安進、阿斯利康、拜耳、百時美施貴寶、葛蘭素史克、默沙東以及諾和諾德。Alnylam的加入將進一步壯大AGD臨床基因組數(shù)據(jù)庫，幫助聯(lián)盟追加投資，對新增的31,250份全基因組樣本進行測序和分析，并擴展聯(lián)盟已具突破性的250,000份全基因組隊列。
RNAi療法的作用機制是通過"沉默"致病或促成疾病的基因，從而在傳統(tǒng)治療手段的上游進行干預。AGD的數(shù)據(jù)集將為Alnylam的科學家提供寶貴資源，幫助他們尋找新的治療靶點。
Alnylam研發(fā)高級副總裁Paul Nioi表示，"我們很高興能夠加入基因組發(fā)現(xiàn)聯(lián)盟，為這一重要數(shù)據(jù)集的擴展貢獻力量，同時深入挖掘更多洞察。人類遺傳學是指導我們發(fā)現(xiàn)和開發(fā)RNAi療法的基礎，而這類療法將有望改變醫(yī)學格局。AGD數(shù)據(jù)集將幫助我們提升識別與不同患者群體相關的治療靶點的能力。"
截至2025年3月，AGD已完成一項重要里程碑，構建了迄今最全面的臨床基因組數(shù)據(jù)集。自項目啟動以來，聯(lián)盟始終將提升隊列的全面代表性作為核心目標 —— 通過將分析后的多元祖源背景的基因組數(shù)據(jù)與信息豐富的縱向臨床表型數(shù)據(jù)相結合，既能確保研究成果惠及所有人群，也有助于發(fā)現(xiàn)那些在更同質化的數(shù)據(jù)集中常被忽略的關鍵洞察。
無論是在測序速度、快速且安全的數(shù)據(jù)分析層面，還是通過DRAGEN?和Illumina Connected Analytics 生成可直接應用的研究洞察方面，聯(lián)盟都已超越以往的大規(guī)?；蚪M項目 —— 這些項目通常需要三到五年才能完成10萬份基因組測序。通過采用DRAGEN Iterative gVCF Genotyper解決方案進行大規(guī)模聚合分析，聯(lián)盟進一步提升了在多樣化人群中變異檢出的準確性和一致性，從而能夠更深入地解析罕見和復雜的遺傳特征。
AGD數(shù)據(jù)集已為聯(lián)盟成員帶來顯著價值。目前，研究中已發(fā)現(xiàn)或驗證多項新的治療靶點，尤其集中在自身免疫性疾病和神經(jīng)退行性疾病領域，相關報告已經(jīng)發(fā)布或正在進行中。
NashBio首席執(zhí)行官Leeland Ekstrom表示，"我們很高興Alnylam加入AGD，與我們攜手擴展這一獨特數(shù)據(jù)集，讓所有成員共享成果。隨著數(shù)據(jù)規(guī)模的擴大，以及計劃中的多項擴展舉措 —— 例如增加蛋白組學數(shù)據(jù)、從關聯(lián)電子健康記錄的非結構化部分提取更多臨床表型信息 —— 這一資源將加快創(chuàng)新進程，拓展更多創(chuàng)新的可能性。"
隨著聯(lián)盟成員的持續(xù)增加，AGD也計劃為其數(shù)據(jù)集引入多組學分析，從而提升靶點發(fā)現(xiàn)與新療法開發(fā)的速度和效率。在鞏固現(xiàn)有成果基礎上，因美納和NashBio還在積極擴大AGD網(wǎng)絡，加速療法發(fā)現(xiàn)，并為臨床研發(fā)的速度、成本效益和有效性樹立新的標準。
前瞻性聲明
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